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O que é Fibrose Cística

O que é Fibrose Cística

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, que atinge pessoas de todas as raças, mas principalmente  indivíduos da raça branca. A doença pode ocorrer quando um casal saudável, portador de um gene mutante da fibrose cística, transmite este gene para o filho, que recebendo o par de genes alterados irá manifestar a enfermidade. Em países de grande miscigenação racial, como no Brasil, a doença se manifesta na população em geral, ocorrendo mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

A mutação altera a capacidade de produção de uma proteína responsável pelo transporte de sais e de água no corpo. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias como muco, suor ou enzimas digestivas, fazendo com que se tornem espessas e de difícil eliminação. É por isso que muitos órgãos são afetados, em especial os do aparelho digestivo, respiratório, reprodutor e glandular.

O envolvimento do sistema respiratório é uma das principais causas de mortalidade. O epitélio respiratório produz muco muito viscoso, que fica retido nas vias aéreas, sendo difícil de ser removido, causando obstrução nos brônquios. Além disso, o pulmão é facilmente invadido por bactérias e outros micro-organismos, o que pode ocasionar o aparecimento de infecções respiratórias.

No aparelho digestivo, as enzimas também são mais espessas, contribuindo para má absorção de nutrientes, sem ganho de peso, mesmo com boa alimentação. O paciente tem maior número de evacuações diárias e eliminação de fezes gordurosas. O diagnóstico pode ser feito com teste de suor específico. O teste do pezinho, feito rotineiramente em recém-nascidos para identificação de doenças congênitas, também inclui triagem para fibrose cística. Eventuais alterações nesse exame, não devem ser desprezadas.

Nas últimas décadas, o tratamento da fibrose cística evoluiu bastante, principalmente com o surgimento de antibióticos mais potentes. Isso vem garantindo um aumento na expectativa de vida e melhora na qualidade de vida. O tratamento leva em conta idade, grau de evolução da doença, nutrição para manter ganho de peso e crescimento adequado, prevenção e tratamento de infecções do sistema respiratório e digestivo e estimulação de atividade física.

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